Home Articole medicale Sindrom Klinefelter, in 1942 si in prezent

Sindrom Klinefelter, in 1942 si in prezent

ARTICOL PUBLICAT DE:
Ioana Meglia online
Universitate: Universitatea Transilvania Brasov
Facultate: Medicina generala
15 Iulie 2014 10:35

Abstract

Barbatii cu sindrom Klinefelter (S.K.). Mostenesc in genere un cromoxom X suplimentar de la tata (60%). Sexul nuclear, genetic, determinat in momentul fecundarii, nu corespunde sexului fenotipic (gonadic si corporal). Inalti, cu aspect gracil, efeminati, sau mozaicuri cu aspect cvasinormal, dar cu posibile tulburari de fertilitate, ei detin un procent mare raportat la numarul de nasteri.

Un sindrom despre care s-a scris mult. Faptul ca 3% din pacientii cu S.K. dezvolta cancer mamar constituie un semnal de alarma. 

Premise

Trisomia XXY, 47, XXY, sau simplu, XXY, sunt sintagme care circula in variatie libera si denota o boala cu substrat cromozomial avand la baza prezenta unui cromozom X suplimentar (un gonozom), la barbat. Discutam asadar despre o boala gonozomiala, o anomalie cromozomiala numerica, cu fenotip masculin.

Istoric

In anul 1942, Harry Klinefelter, medic rezident, specialitatea endocrinologie, in cadrul unui spital din Massachusetts, ii prezinta profesorului sau, dr. Albright, un posibil caz clinic: George Bland, un tanar de culoare de talie inalta, cu ginecomastie si testicole mici (1 – 1,5 cm).

Pana la sfarsitul anului, cei doi medici au sansa de a studia inca 8 cazuri similare care vor constitui substanta unui articol publicat in Journal of Clinical Endocrinology.

Titlul articolului fiind prea lung – A Syndrome Characterized by Gynecomastia, Aspermatogenesis without Aleydigism and Increased Excretion of Follicle-Stimulating Hormone – sindromul a ajuns sa fie cunoscut dupa numele celui care l-a descris initial.

Informatia medicala furnizata de cercetarea lui H. Klinefelter anticipeaza multe din concluziile studiilor ulterioare pe aceasta tema. Enumeram in acest sens cateva observatii: 

-          Functia sexuala a barbatului S.K. este normala

-          Ginecomastia este prezenta numai in 75% din cazuri

-          Biopsia releva un parenchim testicular cu tubi seminiferi hialinizati, atrofiati, fara atingerea celulei Leydig, de unde lipsa aleidigismului (note*1).

-          Incidenta este stabilita la 1:500 – 1:1000 nou-nascuti vii de sex masculin.

-          absenta inhibinei B (note*2) si implicit a celulelor Sertoli este considerata de Klinefelter un factor declansator al ginecomastiei. 

 Sindromul Klinefelter in contemporaritate  

Frecventa se mentine, fiind considerata cea mai frecventa anomalie gonozomiala si principala cauza de hipogonadism la barbat. 

Cauza bolii: barbatul cu S.K. prezinta unul sau mai multi gonozomi X atasati perechii XY.

Analiza cromozomilor poate confirma prezenta unei trisomii XXY omogene (47, XXY in nucleul tuturor celulelor din organismul subiectului), in mozaic ( doua linii celulare diferite cu doua cariotipuri: 46, XY, respectiv 47, XXY) sau o polisomie (e.g.48, XXXY).(note*3)

Aneuploidia poate fi cauzata de nedisjunctia in meioza paterna, de cele mai multe ori, sau de o intarziere anafazica la care contribuie si vascozitatea citoplasmei. Varsta avansata a mamei poate fi de asemenea incriminata, dar nu este sustinuta de corelatia statistica.

 Diagnostic clinic: datele culese dupa anul 1942 nu fac decat sa confirme sau sa completeze tabloul descris de H. Klinefelter. 

-         Statura inalta

-         Caractere sexuale secundare slab dezvoltate

-         Pilozitate pubiana de tip orizontal

-         Dispozitia tesutului adipos dupa fenotip feminin

-         Voce si aspect efeminate

-         Centura pelviana latita si masa musculara redusa

-         Sterilitatea primara prin lipsa liniei seminale si implicit a spermatogenezei, cu azoospermie

-         Absenta liniei de sustinere (celulele Sertoli)

     Completari:

-          In 1986 ginecomastia era confirmata doar in 40% din cazuri

-          Celulele Leydig secreta, pe langa testosteron, vasopresina, angiotensina II, oxitocina, corticoliberina, B-endorfine, estrogen si factori de crestere. Tot la nivelul parenchimului testicular se secreta, pe langa inhibina, activina (stimuleaza secretia de FSH si eritropoieza) si transferina

-          Cazurile de dislexie asociate cu retardul mental detin un procent ridicat - 70% - care creste direct proportional cu numarul cromozomilor x suplimentari. Punctam relevanta polisemiilor in acest caz.

-          La aceasta se adauga, conform studiilor recente, numarul in crestere al cazurilor de autism printre bolnavii de S.K., o afectiune care atinge predilect persoanele de sex masculin.

-         Posibila fertilitate la cei cu mozaic

-         Nu se poate stabili un diagnostic clinic prezumtiv la nastere. Semnele clinice apar numai dupa pubertate si se reflecta in principal in slaba dezvoltare a caracterelor sexuale secundare. Subiectul  constientizeaza ca este diferit de congeneri, de unde implicatiile psihosociale ale bolii.

           Examene paraclinice

        Testul cromatinei X  (Testul Barr – Bertram)

...
Pagina 1 din 3
2139 vizualizari
Adauga comentarii
Fii primul care comenteaza
Numele:
E-mail: Ai cont?
Scrieti mai jos comentariul dumneavoastra. Acesta va fi moderat de administrator si apoi publicat.

La postarea comentariilor pe PaginaMedicala.ro, va rugam sa utilizati un limbaj civilizat si sa evitati atacurile off topic la adresa autorilor mesajelor. In cazul in care nu veti respecta aceste reguli, comentariile dumneavoastra vor fi sterse.
posteaza
Publica un articol