Home Boli si afectiuni medicale Boala mixta de tesut conjunctiv - BMTC (Boli rare, sistemice, genetice, autoimune)
Boli si afectiuni medicale - Boli rare, sistemice, genetice, autoimune
Boala mixta de tesut conjunctiv - BMTC

Boala mixta de tesut conjunctiv - BMTC Boala mixta de tesut conjunctiv-BMTC- este un sindrom de suprapunere autoimun care se caracterizeaza prin semne si simptome ale altor boli de tesut conjunctiv, de exemplu :lupus eritematos sistemic,artrita reumatoida,polimiozita, spondilita anchilozanta.

Paraclinic se asociaza cu un titru crescut de autoanticorpi circulanti fata de un antigen nuclear, cunoscuti drept anti-U1RPN, acestia fac ca BMTC sa fie recunoscuta drept o entitate clinica distincta.

Semnele si simptomele BMTC nu apar simultan facind diagnosticul dificil.Virful debutului este in a doua decada a vietii, de obicei cu semne de LES sau sclerodermie.Sunt afectate predominant femeile.
Nu se cunosc cauzele acestui sindrom.

Simptome

Simptomele de debut ale BMTC sunt cel mai adesea :
-fenomenul Raynaud, mialgii, artralgii, febra
-slabiciune musculara, tumefactii ale articulatiilor si degetelor
-astenie, nevralgie de trigemen, meningita septica.
Manifestari variate ale bolilor de tesut conjunctiv care se intilnesc in BMTC se dezvolta in luni si ani.

Tardiv pot apare:
-sclerodactilia, teleangiectazii, calcinoza, fotosensibilitate
-eritem malar, alopecie, ulceratii orale nedureroase.

Aproximativ 85% dintre bolnavi au afectari pulmonare- fibroza - prezentind dispnee. Hipertensiunea pulmonara este cea mai frecventa cauza de deces.
25% din pacienti dezvolta boala renala, glomerulonefrita membranoasa este cea mai frecvent intilnita si este usoara dar  poate determina si sindrom nefrotic.

Afectarea gastrointestinala este observata la 70% dintre pacienti, cele mai frecvente manifestari fiind afectarea motilitatii esofagiene, laxitatea sfincterului esofagian inferior si reflux gastroesofagian.

Pericardita se intilneste la 30% ,impreuna cu miocardita, aritmii, tulburari de conducere si prolaps de valva mitrala.
Diagnostic

Dupa un examen fizic pentru a determina senmele si simptomele incriminatorii ale BMTC, se apeleaza la teste de singe:
-detectarea Ac anti U1RPN,
-hemoleucograma: test Coombs pozitiv,leucopenie,trombocitopenie, hipergamaglobulinemie
-factor reumatoid prezent
-teste genetice- prezenta HLA-DR4.

Tratament

Nu exista tratament curativ pentru BMTC ,cele utilizate pot sa amelioreze simptomele.
Cel mai utilizat este cel cu corticosteroizi, cum ar fi prednison.Jumatate din pacienti au o evolutie favorabila ,rata supravietuirii peste peste 10 ani este de 80%.