Home Boli si afectiuni medicale Sindroame de malabsorbtie (Boli la copii)
Boli si afectiuni medicale - Boli la copii
Sindroame de malabsorbtie

Introducere


Malabsorbtia reprezinta o tulburare a absorbtiei si a digestiei produsilor alimentari, aminoacizi, lipide si zaharuri care afecteaza homeostazia intregului organism, ducand, in final, la deficit carential.
Malabsorbtia poate fi primara sau secundara.
Malabsorbtia primara impiedica preluarea de catre enterocit a produsilor finali de digestie precum: monozaharide, aminoacizi, acizi grasi.
Exista o diversitate de factori incriminati in etiologia sindroamelor de malabsobtie. Amintim urmatoarele cauze:
- leziuni ale vililor in cazul enteropatiei gluten-sensibila;
- absenta receptorilor specifici in cazul malabsorbtiei de vitaminei B12;
- absenta proteinei transportoare in cazul maldigestiei congenitale;
- perturbarea transportului nutrimentelor finale prin enterocit datorita deficientei sale metabolice prezenta in cazul enteropatiei gluten-sensibila;
- blocarea substantelor absorbite (nutrimentele) in circulatia sanguina rezultand hipertensiunea portala sau perturbarea circulatiei limfatice.

Malabsorbtia secundara este definita prin efectele maldigestiei, acestea fiind:
- insuficienta pancreatica propriu-zisa, ce apare in cadrul fibrozei chistice;
- stimularea insuficienta a secretiei digestive enzimatice;
- prezenta de metaboliti bacterieni;
- degradarea de catre flora intestinala anormala, a acizilor biliari cu deconjugarea lor si scaderea eficientei lor in emulsionarea lipidelor
.

Sindromul diareic este consecinta tulburarilor de utilizare si digestie a nutrimentelor.
Diaree cu steatoree este consecinta sindromului primar de malabsorbtie. Se regaseste in tabloul clinic al enteropatiei induse de gluten. Secundar, diareea cu steatoree apare prin imposibilitatea patrunderii enzimelor hepatice in duoden, cum ar fi in fibroza chistica.
Diaree apoasa se produce fie prin mecanism secretor in cadrul bolii Crohn, fie prin mecanism osmotic in cazul intolerantei primara sau secundare la dizaharide.
O alta clasificare a diareei dupa durata acesteia ar fi: diareea trenanta daca dureaza mai mult de 3 saptamani, diaree cronica in cazul in care procesul diareic dureaza peste 3 luni.

Sindromul carential apare secundar pierderii cronice de nutrimente la nivel digestiv. Simptomatologia sugestiva acestui tip de boala este reprezentata de: scadere staturo-ponderala si carenta in lipide, proteine, minerale (saruri minerale), glucide, fier si in vitamine liposolubile (cand exista steatoree) – vitaminele A, D, E, K.

Clasificarea clinica in malabsorbtie: 

Din punct de vedere clinic sindroamele de malabsorbtie pot fi tulburari intraluminale intestinale (maldigestie) . In etiologia acestora poate fi incriminata cauza pancreatica: - mucoviscidoza, - sindrom Shwachman, - deficit congenital de amilaza, tripsina, enterokinaza.
Maldigestia poate fi de cauza hepato-biliara dupa cum urmeaza:
- imaturitatea metabolica a ficatului in cazul steatozei nou-nascutului si a prematurului;
- deficit congenital de acizi biliari;
- colestazele intra si extrahepatice;
- tulburari de reabsorbtie a sarurilor biliare in cazul rezectiilor ileale.

Malabsorbtia prin tulburari intraluminale intestinale poate fi de cauza gastrica in cazul existentei de: gastrita hipertrofica, sindrom Zollinger-Ellison, gastrita atrofica, gastrectomia.
Maldigestia poate fi de asemenea si de cauza anatomica sau motorie intestinala.

Sindromul de malabsorbtie poate fi produs prin anomalii intestinale ale mucoasei, anomalii functionale. Dintre acestea amintim: deficit dizaharidic specific, deficit de transport activ al monozaharidelor, deficit de transport lipoproteic, malabsorbtia ereditara a aminoacizilor, malabsorbtia ereditara selectiva a vitaminelor, malabsorbtia ereditara selectiva a mineralelor.

Intoleranta la hidratii de carbon


Intoleranta la hidratii de carbon cuprinde intoleranta: la lactoza, zaharoza, izomaltoza, maltaza, monodizaharide cum ar fi glucoza dar mai rar.
Numitorul comun
al acestor intolerante este faptul ca diareea se produce prin imposibilitatea scindarii zaharidelor la nivel intestinal, cu cresterea sarcinii osmotice ca si consecinta si producerea de diaree apoasa. Alimentele trec in colon, unde sunt fermentate si elibereaza radicali de hidrogen, iritanti, fapt ce determina cresterea peristaltismului (se autointretine) .
Diareea continua pana la scoaterea zaharidului respectiv din alimentatie, producandu-se un sindrom carential sever.

Intoleranta la lactoza se produce prin deficit de lactaza.
Patologia congenitala este diagnosticata precoce prin prezenta de scaune apoase acide.
Boala este detectata tardiv de regula in cazul existentei unui defect genetic; gena este situata pe cromosomul 3. Aceasta patologie este diagnosticata abia in tinerete cand, la 15-20 de ani, apare diareea apoasa dupa ingestie de lapte. Diareea dispare cu regim fara lactoza fiind insotita de un sindrom carential.

Intoleranta la lactoza ca patologie secundara este intalnita frecvent in pediatrie, dupa gastroenterite cu mecanism enteroinvaziv cu distrugerea marginii in perie sau dupa boala celiaca sau intoleranta la proteinele laptelui de vaca prin distrugerea aparatului enzimatic. Vindecarea se produce dupa saptamani sau luni, odata cu vindecarea leziunilor mucoasei intestinale.

Diagnosticul diferential se face cu alte diarei apoase cum ar fi cele de origine virala produse in mod frecvent de rotavirusuri.

Diagnostic pozitiv se emite pe baza investigatiilor paraclinice. Astfel se evidentiaza in examenele de laborator ca scaunul are pH acid, mai mic de 5. 5, copilul avand, din cauza acestui fapt eritem fesier greu vindecabil. De asemenea se demonstreaza ca exista substante reducatoare in sange.
Se face testul de provocare cu lactoza si se evidentiaza curba aplatizata.
Se determina hidrogenului expirat, se face biopsie intestinala si se determina activitatea lactazei.
Se face si proba si contraproba lactozei constand in excluderea lactozei din alimentatie (aceasta este si masura de tratament), utilizandu-se ca alternativa in alimentatie lapte delactozat (NAN DELACTOZAT) sau partial delactozat, sau branza de vaca delactozata.
In formele congenitale excluderea lactozei din alimentatie se face toata viata.
In formele dobandite dupa 2-3 saptamani se reintroduce treptat lactoza.

Deficitul genetic de zaharoza este frecvent asociat cu deficitul de fructoza si izomaltoza.
Debutul este la varsta de sugar, odata cu introducerea in alimentatie a zaharului, a sucurilor dulci, a amidonului sau a legumelor bogate in zaharoza.
Clinica este identica celei din itoleranta la lactoza.

Tratamentul consta in excluderea fructelor si legumelor bogate in zaharuri (amidon,
gluten), a sucului, a medicamentelor sub forma de siropuri.
Exista si aici, ca si in cazul lactazei, forma dobandita de boala.

Diareea provocata de fructoza si sorbitol este descrisa ca fiind foarte asemanatoare cu o alergie. Apare dupa consumul de suc si fructe.
Clinic este obiectivata diareea apoasa prin efectuarea anamnezei.

Diagnosticul pozitiv se emite pe baza pH-ului scazut al scaunului si pe baza determinarii hidrogenului expirat. Ambele teste demonstreaza digestia deficitara a dizaharidelor, insa nu specifica exact despre care dintre ele e vorba.
Pentru stabilirea diagnosticului prezinta importanta si identificarea dizaharidului implicat, efectuarea biopsiei intestinale si determinarea activitatii enzimatice.

Intoleranta la trehalaza

Trehalaza este un dizaharid existent in ciuperci si in invelisul chitinos al unor gandaci.
Ingestia acestui dizaharid determina diaree apoasa. Insa afectiunea se intalneste foarte rar.

Intoleranta la proteinele laptelui de vaca

Intoleranta la proteinele din laptele de vaca reprezinta un ansamblu reproductibil de simptome digestive si extradigestive datorate unei sensibilitati de tip imunoalergic a organismului la aceste proteine.

Etiopatogenia bolii este in concordanta cu doi factori. Pe de o parte, proteinele laptelui de vaca sunt considerate antigene, in special beta lactoglobulina care are cea mai mare capacitate antigenica, dar si alfa lactoglobulina si serumglobulinele. P ede alta parte mucoasa intestinala prin barierele de la acest nivel, mecanica si imunitara, la varste mici, devin permeabile pentru macromoleculele ce iau contact cu aparatul imunitar din submucoasa si sensibilizeaza bolnavul la antigene prin diverse mecanisme. Dintre acestea
amintim mecanismul reaginic (imediat) prin care anticorpii de tip IgE determina degradarea mastocitara si aparitia de histamina, care produce edemul mucoasei intestinale si hemoragii locale si exsudare de secretii apoase, cresterea peristaltismului si diaree apoasa. Amintim si mecanismul in care sunt implicate complexele imune, desi nu este cunoscut bine. Este o reactie de tip IV, hipersensibilitate intarziata, in manifestarile clinice cu debut tardiv.

Din punct de vedere morfopatologic se constata diminuarea vilozitatilor cu aplazie vilozitara, edemul mucoasei, un numar crescut de celule intraepiteliale, iar in submucoasa existenta unui numar crescut de Ig E (in tipul I reaginic) .

Clinic, simptomatologia apare dupa introducerea laptelui de vaca in alimentatie: la 3 zile = 28%; la 4-7 zile = 14%; la 1-4 saptamani = 28%; la 1-3 luni = 26%.

Intoleranta la proteinele lapttelui de vaca este o afectiune specifica sugarului si copilului cu varsta mica. Dupa varsta de 1-2 ani permeabilitatea mucoasei se restabileste, nu mai este permisa patrunderea macromoleculelor, in concluzie, intoleranta la proteinele laptelui de vaca se vindeca in procent de 70% la 1-2 ani, exceptional putand persista pana la varsta de 3-5 ani.
Manifestarile digestive din cadrul bolii sunt: diaree apoasa cu scaune frecvente si mucus sau striuri sangvinolente. Rar, doar cand procesul imun este foarte accentuat apare
aplatizarea mucoasei intestinale determinand aparitia scaunelor pastoase sau steatoreice.
In tabloul clinic al bolii regasim si sindrom alergic caracterizat prin: leziuni cutnate, eruptii maculare sau papuloase, pruriginoase, edem facial, peribucal, dermatita atopica. Formele severe de boala se manifesta cu soc anafilactic in cazul in care se continua alimentatia cu lapte de vaca.
La nivelul aparatului respirator simptomatologia consta in: coriza, tuse spastica.
Tulburarile de la nivelul sistemului nervos sunt anxietate sau agitatie.
Sindromul carential se manifesta prin curba ponderala stationara sau descendenta. Anemie feripriva este secundara hemoragiilor la nivel digestiv.
In cadrul simptomatologiei se regasesc si carente vitaminice sau globale; proteinele scazute determina aparitia edemelor, pierderea efectuandu-se prin exsudare si prin mucoasa intestinala.

Clasificarea formelor clinice in functie de debut cuprinde: forma precoce in care la mai putin de 45 de minute de la introducerea laptelui de vaca apar simptomele; forma intermediara ce debuteaza la interval de cateva ore; forma tardiva se instaleaza dupa 48-72 ore.

In ce priveste diagnosticarea bolii, nu exista vreun test sau analiza de laborator patognomonica.
Se utilizeaza proba si contraproba la proteinele laptalui de vaca; se foloseste testul descris de Goldman. Dupa introducerea laptelui de vaca, la 48 de ore, apare minim unul din semnele clinice mentionate, iar excluderea laptelui duce la disparitia simptomatologiei; se fac 2-3 probe.
Este mai dificila repetarea probei in formele cu debut tardiv al simptomatologiei.
Contraproba consta in administrarea unei cantitati reduse de lapte de vaca si supravegherea pacientului.

Tratament patologiei consta in excluderea laptelui de vaca din alimentatie si inlocuirea sa cu preparate hipoalergice in care proteinele (cazeina) sunt fin macerate: ALFARE, PREGOMIN SL.

Preventia acestei afectiuni se face prin promovarea alimentatiei naturale o perioada cat mai lunga.

Fibroza chistica


Fibroza chistica este o maldigestie secundara. Reprezinta cea mai frecventa boala genetica cu transmitere autosomal recesiva. Fibroza chistica are o frecventa foarte crescuta la rasa alba si aproape inexistenta la rasa neagra, motiv pentru care este foarte util, in acest caz, sfatul genetic. Heterozigotii normali clinic au o frecventa foarte mare.
Gena pentru aceasta boala se afla pe bratul lung al cromososmului 7, pozitia 31q. Aceasta gena codifica o proteina transmembranara, in toate membranele celulare a fibrozei chistice, ce controleaza un canal de clor. Numarul de mutatii depaseste 1000, mai frecventa este delta508 in cadrul careia apare lipsa de control eficient a canalului de clor cu afectarea glandelor mucoase. Astfel se produce un mucus bogat in proteine si sarac in apa, cu o vascozitate foarte crescuta, care la nivelul arborelui bronsic e imposibil de eliminat si se instaleaza paralizia aparatului ciliar cu distrugerea epiteliului bronsic, bronsiectazie si infectii concomitente cu stafilococ la varste mici si piocianic si cu receptori specifici pentru aderarea la epiteliul bronsic la varste mai mari
Mucusul vascos determina blocarea canalelor pancreasului exocrin cu dopuri mucoide, eliminarea secretiei in duoden fiind imposibila. Lipaza nu ajunge in duoden si apare steatoreea cronica cu pierderi foarte crescute de lipide.
La nivel hepatic apare ciroza hepatica primitiva sau blocarea canalelor biliare cu icter obstructiv neonatal.
In organele genitale masculine spermatozoizii sunt blocati prin vascozitatea crescuta, acesta fiind mecanismul de producere a sterilitatii.
La nivelul glandelor seroase sudoripare apar o serie de tulburari: transportul clorului si sodiului este inversat si se elimina o cantitate foarte crescuta de sare in transpiratie.

In functie de mutatiile genetice, pot fi: forme complexe si forme paucisimptomatice.

Clinic, debutul bolii este in primele zile de viata. Se instaleaza ileusul meconial, iar dupa 48 de ore apare perforatia si peritonita meconiala, care are la origine mucoviscidoza in procent de 90%.
Simptomatologia cuprinde sindromul insuficientei pancreatice ce se manifesta prin: diaree cronica cu steatoree ce duce la sindrom sever carential cu afectarea vitaminelor liposolubile, simptome determinate de deficitul vitaminic.

Alte manifestari apar la nivel digestiv si se manifesta prin: prolaps rectal (30%) datorat meteorismului abdominal, tusei, eliminarii dificile a meconiului; diabet zaharat, tardiv dupa varsta de 20 ani; sindrom de obstructie intestinala joasa, dupa perioada de nou-nascut datorat unui dop meconial numit fecalom ce produce obstructie completa cu perforatie si abdomen acut (este complicatia insuficientei pancreatice cauzate de enzimele insuficiente) .

La nivelul aparatului respirator apar bronsite si pneumonii recurente, wheezing recurent, tuse cronica, bronsiectazie si supuratii pulmonare, cord pulmonar cronic si deces.

Datorita masurilor terapeutice media de viata depaseste 32 de ani. In lipsa afectarii digestive, media de viata se prelungeste la 52 de ani.

Diagnosticul pozitiv se pune pe baza testului transpiratiei, acesta fiind patognomonic; se dozeaza clorul si sodiul, care au valori patologice cand depasesc60mEq/l, iar la valori intre 40-60mEq/l se repeta testul.

Tratament este substitutiv si se face cu enzime pancreatice. Se administreaza CREON in doza de 5. 000/10. 000/20. 000 UI lipaza pe capsula. Capsula are invelis rezistent la aciditatea gastrica. Capsula e formata din numeroase microcapsule ce contin enzima; acestea sunt eliberate in duoden si elimina lipaza pe parcursul intregii digestii timp de 30 minute.
Cantitatea de 500-100UI/kgc/zi, se administreaza la toate pranzurile. Este foarte important de stiut ca NU se mesteca, iar la sugar se dizolva in lapte.
Se mai administreaza vitamine liposolubile injectabile pentru sindroamele carentiale.
Se face si un adaos caloric, imbogatit cu 30-40% sau dieta normala cu 30-40% lipide, 10-15% proteine si 60% glucide;
Se apeleaza la administrarea parenterala a unor nutrimente sau alimentarea nocturna pe pompa, daca bolnavul nu suporta tratamentul.

In cazul afectarii pulmonare se face fizioterapie; se invata in mod obligatoriu expectoratia masiva. De asemenea se face drenajul adoptandu-se pozitia in somn sau diurna pentru drenarea diverselor teritorii. Se apeleaza si la fluidifierea secretiilor prin administrarea de solutii hipertone de clorura de sodiu (NaCl) sau cu fluidifiant (N acetil cisteina in aerosoli sau tripsina preparata genetic – PULMOZYME efectuandu-se tratament timp de 3-6 luni. Se face terapie medicamentoasa cu bronhodilatatoare si preventia infectiei cu aerosoli cu antibiotic pentru stafilococ si piocianic; TOBRAMICINA este excelenta, avand in plus si rol antiinflamator si mucolitic. In mod profilactic se are in vedere ferirea de colectivitati a copiilor, se fac imunizari, se dau antivirale. Bronsiectazia si suprainfectia sunt tratate sistemic si local. Terapia genica pe pulmon se efectueaza cu un vector viral cu reverstranscriptaza introdusa in pulmon sub forma de aerosoli, insa NU e eficienta. Transplantul de pulmon si cord in bloc, da rezultate bune cu supravietuire peste 15 ani.

Enteropatia gluten-sensibila


Enteropatia gluten-sensibila reprezinta o intoleranta la gluten. Prin mecanism alergic acesta produce asupra mucoasei intestinale, la cei predispusi genetic, atrofie vilozitara sau mucoasa completa cu sindrom de malabsorbtie grav prin lezarea mucoasei intestinale.

In etiopatogenia bolii intervine fractia gliadina din cereale (grau, orz, ovaz, secara),
manioca, tapioca. Ea nu exista in orez si porumb decat in cantitati infime. De asemenea intervine si predispozitia genetica prin doua grupe de histocompatibilitate HLA DR3 si HLA DQ2.
Debutul apare inainte de varsta de 2 ani, cu incidenta maxima la 2-6 ani si 25-40 ani.

Clinic se evidentiaza steatoree cronica, un deficit staturo-ponderal sever.
Exista foarte multe forme fruste sau oligosimptomatice in situatia cea mai frecventa. Simptomatologia in cazul existentei ultimei forme de boala consta in: constipatie, tulburari nervoase (autism, manifestari schizoide), osteoporoza si fracturi pe os patologic,
anemie refractara, dureri abdominale recurente, nanism nutritional.

Etiopatogenia si mecanismul bolii sunt imune. Gliadina patrunde prin mucoasa in celulele intraepiteliale (CD8) si e considerata a fi non-self de catre CD8 si prezentata celorlalte tipuri de limfocite cu activarea CD4 si producerea, prin limfocite B, de anticorpi anti-gliadinasi anti-endomisiu. Are loc distrugerea enterocitului si aparitia de modificari histologice caracteristice de distrugere vilozitara, mucoasa este aplatizata (atrofie in jejun si ileon) . Se produce cat timp individul ingera gluten. Insa aceasta teorie nu explica toate fenomenele, dar se determina, prin teste de laborator, titrul crescut al anticorpilor anti-gliadina, anti-endomisium, anti-transglutaminaza.
Simptomatologia bolii cuprinde: diaree cu steatoree trenanta, deficit carential sever, meteorism abdominal datorat fermentatiei si maldigestiei, aspect caracteristic al bolnavului: - denutrit, mase musculare topite, abdomen „in desaga”.