Home Stiri medicale Programul national de diagnostic si tratament pentru boli rare

Programul national de diagnostic si tratament pentru boli rare

1 Iulie 2011 13:04
REPERE DIN STIRE
  • Programul national de diagnostic si tratament pentru boli rare, coordonat de Comisia de genetica medicala a Ministerului Sanatatii
  • Numarul de copii diagnosticati precoce cu amiotrofie spinala prin test clinic si genetic/an: 30
  • Numarul de copii diagnosticati precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne si Becker prin testclinic si genetic/an: 50.
  • Registrul national pentru bolile rare presupune inscrierea acestor bolnavi în registru
Programul national de diagnostic si tratament pentru boli rare
FOTO: PaginaMedicala.ro

Programul national de diagnostic si tratament pentru boli rare este coordonat de Comisia de genetica medicala a Ministerului Sanatatii.Printre obiective se numara asigurarea tratamentului medicamentos al bolnavilor cu boli rare, precum si realizarea, implementarea si managementul Registrului national de boli rare.

De altfel, Ministerul Sanatatii a decis sa suplimenteze din aceasta luna bugetul alocat programului national cu 8 milioane de lei.

"In program vor fi inclusi, conform MS, un numar de 7 bolnavi cu boala Hunter, 3 bolnavii cu boala Harler, 1 bolnav cu Afibrinogenemie congenitala si 33 pacienti cu Imunodeficienta primara congenitala", a declarat recent ministrul Attila Cseke.

Pana acum prin acest program se prevedeau interventiile pentru asigurarea medicamentelor specifice pentru:

a) preventia si tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie si tratamentul cu
chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie;
b) tratamentul bolnavilor cu:
b.1) scleroza multipla;
b.2) HTAP;
b.3) mucoviscidoza (adulti si copii);
b.4) boli neurologice degenerative/inflamatorii (poliradiculonevrita primitiva, polineuropatie
inflamatorie cronica demielinizanta, scleroza laterala amiotrofica);
b.5) miastenia gravis;
b.6) osteogeneza imperfecta;
b.7) boala Fabry;
b.8) boala Pompe;
b.9) tirozinemie;
b.10) epidermoliza buloasa;
b.11) sindromul Prader Willi.

Mai este specificata in programul publicat de catre MS si interventia pentru diagnosticul si managementul amiotrofiilor spinale si distrofiilor musculare de tip Duchenne si Becker, precum si prevenirea transmiterii ereditare a acestora.

In privinta indicatorilor de evaluare este prevazut numarul de copii diagnosticati precoce cu amiotrofie spinala prin test clinic si genetic/an: 30, precum si numarul de copii diagnosticati precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne si Becker prin testclinic si genetic/an: 50.

Potrivit programului costul mediu/copil diagnosticat genetic prin investigatii moleculare pentru amiotrofiile spinale
(screeningul molecular al mutatiilor comune - aprox. 95% dintre pacientii cu SMA) este de 600 lei. Costul mediu/copil diagnosticat genetic prin investigatii moleculare pentru amiotrofiile spinale
(screeningul molecular al mutatiilor rare sau mutatii de novo - aprox. 5% dintre pacientii cu SMA) se ridica la 2.000 lei. 1000 de lei este costul mediu/copil diagnosticat genetic prin investigatii moleculare pentru distrofia musculara de tip Duchenne si Becker (screeningul molecular al mutatiilor majore si teste aprofundate).
2000 de lei reprezinta costul mediu pentru diagnosticul prenatal pentru amiotrofie spinala (screening molecular al sexului fetal,identificare status mutant mama si fetus), la fel si pentru diagnosticul prenatal pentru distrofia musculara de tip Duchenne si Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama si fetus).

Ministerul mai intentioneaza realizarea Registrului national pentru bolile rare, ceea ce presupune inscrierea acestor bolnavi in registru. Paginamedicala.ro v-a prezentat saptamana trecuta Subprogramul de promovare a unui stil de viata sanatos. Serialul privind programele nationale care se aplica in sistemul medical romanesc continua si saptamana viitoare. Pana atunci mai puteti citi despre Programul pentru Compensarea cu 90% a Pretului de Referinta al Medicamentelor, Programul national care tine sub control infectiile nosocomialeProgramul national de diagnostic si tratament cu ajutorul aparaturii de inalta performanta, Programul National de hematologie si securitate transfuzionala Subprogramele de tuberculoza si de control al bolilor cu transmitere sexuala, Programul National de Sanatate a Femeii si Copilului, Programul national de transplant de organeProgramul national de boli cardiovasculare, Programul national de sanatate mintala si Programul national de imunizare si Subprogramul de tratament invaziv al IMA pe 2011.

Autor: redactor sef: Alexandra Manaila
Sursa: PaginaMedicala.ro
4006 vizualizari
Adauga comentarii
Fii primul care comenteaza
Pentru a vizualiza sau adauga comentarii trebuie sa fii membru PaginaMedicala.ro.

Click aici pentru a va autentifica

Pe larg
Ultimele comentarii adaugate de comunitate
"Pentru ingrijirea tenulu eu recomand pacientilor mei sa urmeze urmatorii..."
Medic Ludmila Bacinschi la stirea Regulament CONCURS Sun Renaissance
"Este mare lucru dacă se mai construiesc 3 mari spita e!Doamne ajuta ca este..."
Medic Elisabeta Coconu la stirea Banicioiu: Aproape 1.200 de posturi deblocate in unitatile apartinand MS, majoritatea in spitale
"Vorbe goale de vreme ce exista deficit de personal si la SAJ si la UPU...Cum..."
Medic Gheorghe Marian Tamas la stirea Banicioiu a cerut DSP-urilor si Ambulantei sa lucreze la capacitate maxima in perioada caniculei
"deja lucram mult peste capacitatea maxima!!!!..."
Medic Marian Mocanu la stirea Banicioiu a cerut DSP-urilor si Ambulantei sa lucreze la capacitate maxima in perioada caniculei
"Felicitari!ASTEPTAM CU INTERES TOTI CEI CARE AVEM NEVOIE.Sa reusiti cit mai..."
Medic Barbul Elena la stirea Implant dentar care reproduce mobilitatea naturala a dintelui, inventat de doi clujeni
Cursuri EMC
Tratamentul actual al fibrilatiei atriale Tratamentul actual al fibrilatiei atriale  6 credite EMC 
Cursul face o sinteza a optiunilor actuale de tratament in fibrilatia atriala, pe baza dovezilor...vezi curs
Tromboembolismul pulmonar – o problema nerezolvata inca in practica medicala Tromboembolismul pulmonar – o problema nerezolvata inca in practica medicala  6 credite EMC 
Cursul isi propune parcurgerea problemelor legate de embolia pulmonara acuta de cauza trombotica si...vezi curs
Tratamentul actual la pacientul hipertensiv diabetic Tratamentul actual la pacientul hipertensiv diabetic  6 credite EMC 
Cursul prezinta indicatiile actuale de tratament antihipertensiv in cadrul populatiei diabetice si...vezi curs
Intoxicatiile cu etnobotanice - abordare in urgenta Intoxicatiile cu etnobotanice - abordare in urgenta  4 credite EMC 
Curs despre diagnosticarea pacientilor cu intoxicatii etnobotanice si tratamentul aplicat in...vezi curs
Cancerul colorectal - diagnostic clinic si paraclinic Cancerul colorectal - diagnostic clinic si paraclinic  7 credite EMC 
Cursul pune in prim plan metodele actuale de diagnostic clinic si paraclinic in patologia...vezi curs
Serviciul Libra Internet Banking