Testele genetice, extrem de importante

Medicii ar putea afla ce tipuri de handicap vor avea pacientii lor, prin efectuarea unor teste inca din primele zile de nastere ale acestora, anunta cotidianul EvenimentulZilei.

Este vorba de un simplu test de sange si eventual o dieta pe baza de produse speciale.

De altfel, in tara noastra se fac teste doar pentru doua boli metabolice si numai in 12 judete din tara, in timp ce in tari precum Austria se testeaza toti nou-nascutii pentru 29 de astfel de afectiuni.

Specialistii din domeniu au dezbatut importanta testelor pentru bolile metabolice in cadrul conferintei „Screeningul neonatal - o sansa la viata”.

20 de copii diagnosticati anual cu fenilcetonurie

„Fenilcetonuria este o boala cauzata de deficitul unei enzime - fenilalaninhidroxilaza, care duce la acumularea unor produsi toxici - fenilalanina - si care are drept consecinta a fec tare neurologica severa, progresiva si ireversibila. Tratamentul trebuie orientat spre o dieta cu un continut scazut in fenilalanina, pe piata romaneasca existand doar o parte din aceste produse”, explica pediatrul Paula Avram.

Deocamdata, in Romania, doar 33 la suta dintre nou-nascuti sunt testati pentru doua boli rare: fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital.

Testul presupune recoltarea catorva picaturi de sange din calcai in primele 48-72 de ore de viata si trimiterea lor la un laborator specializat.

Realizarea testelor la timp, vitala

„Si o mica intarziere in stabilirea diagnosticului poate cauza aparatia unor leziuni ireversibile. Din pacate, aceste boli au mecanism genetic si exista riscul aparitiei lor si la alte sarcini”, a mai adaugat dr. Avram.

Si presedinta Asociatiei "PKU-Life ROamnia", Carmen Cordea impartaseste parerea pediatrului: „Copiii diagnosticati tarziu cu fenilcentonurie sunt oligofreni, sunt niste legume. Viata lor depinde de o dieta fara proteine”.

Pe de alta parte, Ministerul Sanatatii lucreaza la un proiect care prevede extinderea testelor genetice in 22 de judete.

Sursa: PaginaMedicala.ro