Pagina Medicala - Stiri Medicale - Genetica Medicala

TEST - caz clinic nr. 161

Fri, 19 Mar 2010 16:41:31 +0200

Testul clinic nr. 161 a fost publicat in cadrul grupului Test Clinic. Pentru a accesa direct grupul urmati link-ul: Test clinic. Pentru a putea intra in grup este nevoie sa dati click pe butonul intra in grup, sa bifati optiunile pe care le doriti din meniul ce va aparea, dupa care veti executa click pe butonul salveaza. Postati apoi raspunsurile dvs. sub forma comentariilor in campul destinat. Va asteptam in grupul Test clinic. Tinem totodata sa va anuntam ca PaginaMedicala.ro a initiat si grupul GHIDURI TERAPEUTICE PAGINA MEDICALA. Va invitam sa intrati in acest grup al carui scop este realizarea unor ghiduri terapeutice cu privire la principalele patologii unde inca exista pareri impartite in lumea medicala. Este foarte important ca inainte de a posta un raspuns oficial sa cititi cu atentie Regulamentul de postare a raspunsului.

Procesul de la Clinica Sabyc, amanat

Tue, 16 Mar 2010 14:49:07 +0200

Procesul de la Clinica Sabyc in care medicii israelieni, Lewit Natan si Genia Ziskind sunt acuzati de trafic de ovule a fost amanat, informeaza NewsIn. Instanta a decis amanarea din cauza ca cei doi medici nu au fost citati in Israel, prin scrisoare recomandata. Procesul a fost amanat pana pe 11 mai. Dintre cei sapte inculpati, doar Harry Mironescu, fiul sau si fosta secretara a clinicii Sabyc au fost prezenti in sala de judecata la termenul de marti. Aflati aici mai multe informatii despre acest caz.

E nevoie de mai multa sustinere in cercetarea cancerului

Mon, 15 Mar 2010 16:16:32 +0200

Cancerul nu implica o singura boala. Din acest motiv este si foarte greu sa descoperi un tratament concret. In plus, trebuie acordata o mai mare atentie cercetarii in acest domeniu, sustine specialistul in genetica Victor Velculescu (foto), citat de evz.ro. "Nu exista doi pacienti care sa aiba un genom identic in cadrul structurii celulelor canceroase, iar acest lucru face din cancer o boala deosebit de complexa si foarte dificil de tratat cu un singur medicament. De aceea, este necesar sa dezvoltam diferite tipuri de tratament care sa se plieze pe particularitatile pacientilor. Aceasta metoda de analiza a pacientilor incepe deja sa aiba succes, astfel ca, in prezent, sunt unii pacienti cu cancer de san care au o anumita gena amplificata si, pentru ei, a fost descoperit deja un medicament special care si-a demonstrat pe deplin eficienta. Raportandu-ne la exemple similare din alte tipuri de cancer, putem spune ca exista acum medicamente care trateaza realmente cancerul. Insa,...

Lege impotriva clonarii umane

Mon, 15 Mar 2010 15:03:47 +0200

Un proiect de lege care prevede interzicerea clonarii va fi depus in aceasta saptamana la Camera Deputatilor, informeaza Agerpres. Proiectul este intocmit de catre deputatul Mircea Giurgiu. "Necesitatea aparitiei acestei legi este determinata de respectarea drepturilor omului si de corelarea cu legislatia europeana in materie, in domeniul bioeticii, inclusiv prin acoperirea vidului de legislatie in ceea ce priveste interzicerea clonarii atat in scop reproductiv, cat si terapeutic", a declarat Mircea Giurgiu. Practic, legea interzice clonarea umana, implantarea embrionului uman in corpul unei mame purtatoare si cresterea si dezvoltarea unui embrion uman creat in alt mod decat fertilizarea in vitro a unui ovul uman cu gameti masculini umani, pentru o perioada mai mare de 14 zile.

Parintii transmit de doua ori mai putine gene copiilor

Fri, 12 Mar 2010 14:55:01 +0200

Cercetatorii americani au descoperit faptul ca parintii transmit copiilor de doua ori mai putine gene mutante decat se estima, informeaza Agerpres. Cercetarea a presupus secventierea genomului unui tata, al mamei, al fiului si al fiicei lor. Comparind secventele ADN ale parintilor cu cele ale copiilor lor, geneticienii de la Seattle au estimat cu un mare grad de certitudine ca fiecare parinte lasa mostenire 30 de mutatii, prin urmare 60 in total. Oamenii de stiinta estimau pana acum ca fiecare parinte transmite in medie 75 de mutatii genetice copiilor sai. Mai mult decat atat, majoritatea mutatiilor transmise de parinti nu au nici o consecinta asupra sanatatii copiilor lor.

Riscul de orbire, stabilit printr-un test de saliva

Tue, 09 Mar 2010 09:26:25 +0200

Riscul de degenerescenta maculara poate fi acum identificat cu acuratete printr-un simplu test genetic de saliva. Noul test detecteaza cu o precizie de 100% genele cu risc maxim pentru declansarea bolii, anunta Mediafax. Metoda presupune prelevarea salivei intr-un tub mic, la domiciliu, care este apoi sigilat si trimis intr-un plic special catre un laborator specializat in analizele genetice. "Testul identifica sase gene si opt markeri genetici care au fost asociati cu un risc crescut de declansare a bolii. Prin identificarea acestor gene, acum putem sa asiguram o interpretare personalizata a factorilor genetici de risc", a explicat Tim Clove, directorul Optegra, compania specializata in tratamente oftalmologice, care a produs testul. Dupa 14 zile de la efectuarea testului, pacientul primeste un raport complet, iar daca prezinta un risc crescut de declansare a bolii, acesta va fi contactat de un genetician pentru un consult gratuit.

Examenul de specialist, organizat in functie de numarul de candidati

Mon, 08 Mar 2010 14:15:13 +0200

Din cauza numarului mai mic de candidati, examenul de specialist pentru anumite specialitati, se va desfasura intr-un singur centru universitar din tara. Printre acestea se numara epidemiologia, alergologia, genetica medicala, recuperarea medicala, geriatria si hematologia. De exemplu, candidatii care opteaza pentru recuperare medicala, sunt nevoiti, indiferent de zona, sa sustina examenul de specialist in Centrul Universitar Bucuresti. Astfel, pe aceasta specialitate se vor prezenta la examenul de pe 15 martie, 8 candidati din Bucuresti si cate unul din Cluj si Iasi. O situatie similara s-a inregistrat si in cazul specialitatii genetica medicala, unde cei patru candidati din toata tara, vor trebui sa sustina examenul in Centrul Universitar din Cluj-Napoca. "In aceasta sesiune sunt mai putini candidati la examenul de specialist, din cauza ca majoritatea au sustinut aceasta proba in octombrie anul trecut. Acum, examenul se organizeaza pentru cei care nu s-au prezentat in...

Clonarea umana in Rusia, interzisa in continuare

Mon, 01 Mar 2010 10:38:22 +0200

Interdictia provizorie in ceea ce priveste clonarea umana a fost prelungita in Rusia. Documentul adoptat de Camera Inferioara a Parlamentului Federal Rus - Duma de Stat - prevede interzicerea clonarii umane inainte de intrarea in vigoare a unei legi care sa defineasca principiile de aplicare a tehnologiilor clonarii fiintelor umane, dupa cum informeaza Agerpres. Proiectul de lege nu vizeaza clonarea celulelor si organismelor in scopul cercetarii stiintifice si nici clonarea organelor umane pentru transplant. Totodata, clonarea fiintei umane nu este explicit autorizata in nicio tara. In plus, Organizatia Natiunilor Unite doreste sa ratifice o conventie internationala care sa interzica aceasta practica.

FIV creste de patru ori riscul de nastere a bebelusilor morti

Thu, 25 Feb 2010 16:20:47 +0200

Femeile care recurg la fecundarea in vitro (FIV) sunt mai predispuse riscului de a naste bebelusi morti. Mai exact, riscul este de patru ori mai mare fata de femeile care sufera un avort spontan sau care au recurs la alte tratamente impotriva infertilitatii, sustin cercetatorii danezi, citati de Mediafax. In realizarea studiului, cercetatorii coordonati de Kirsten Wisborg, de la Universitatea din Aarhus (Danemarca) au analizat datele provenind de la 20.166 de bebelusi nascuti intre 1989 si 2006. Astfel, s-a constatat ca aproximativ 82% dintre ei au fost conceputi in 12 luni, iar 10%, dupa mai mult un an de incercari. In 4% din cazuri parintii au apelat la FIV sau la FIV cu injectarea unui singur spermatozoid in ovocit (ICSI). In tot atatea cazuri, parintii au recurs la un alt tip de tratament de fertilitate, cum ar fi stimularea ovariana sau chirurgia. Studiul arata ca exista un risc de 16,2 la mie ca un bebelus sa se nasca mort dupa FIV/ICSI si de 2,3 la mie dupa un alt...

Medicii de la Sabyc, trimisi in judecata

Thu, 25 Feb 2010 14:09:58 +0200

Persoanele implicate in traficul cu ovule de la Clinica Sabyc din Capitala au fost trimise miercuri (24 februarie, n. red.) in judecata. Este vorba despre patronul clinicii Harry Mironescu, fiul acestuia Yair Miron, medicii israelieni Natan Lewit si Genia Ziskind si secretara Cecilia Borza, dupa cum informeaza Agerpres. Potrivit procurorilor DIICOT, Harry Mironescu este liderul grupului infractional organizat, acesta fiind coordonatorul procedurilor medicale: introducerea in tara in mod fraudulos de materie genetica, evidenta donatoarelor, a medicamentelor si a posibilitatii de racolare a beneficiarelor din strainatate, recompensa in mod direct ori indirect donatoarele. Medicul Genia Ziskind pregatea culturile necesare realizarii embriotransferului efectiv si ajuta la preluarea ovocitelor extrase in momentul imediat urmator realizarii punctiilor. De altfel, este acuzata pentru ca a introdus in tara, in mod repetat si fraudulos materie genetica, utilizata in realizarea...

Medicii romani, alternativa pentru lipsa cadrelor medicale in Franta

Wed, 24 Feb 2010 15:16:38 +0200

Tot mai multi medici din Romania sunt angajati in cadrul institutiilor spitalicesti din Franta, informeaza adevarul.ro. Medicii romani, care dupa aderarea la Uniunea Europeana nu au mai avut restrictii pentru patrunderea pe piata muncii din Hexagon, constituie o solutie pentru sistemul sanitar francez. Majoritatea cadrelor medicale ce ajung sa isi exercite profesia pe teritoriul francez lucreaza in spitale, insa o parte dintre romani reusesc sa isi deschida si propriile cabinete medicale. "Numarul cadrelor medicale de alta nationalitate decat franceza a crescut dupa 2008, odata cu intrarea Romaniei in UE", explica doctorul Bethune, vicepresedinte al Ordinului Medical din Franta. Strainii, vazuti ca o solutie la criza cu care se confrunta Hexagonul "Primim in regiune 10 medici romani, pe an si ii primim cu bratele deschise", sustine doctorul Bethune. Specialistii straini sunt vazuti ca o solutie la problema lipsei de personal medical din numeroase provincii...

Modalitatea in care fumul de tigara afecteaza ADN-ul, explicata

Wed, 24 Feb 2010 13:47:15 +0200

Specialistii de la Centrul de Cercetare Cic Biogune (din tara Bascilor, nordul Spaniei), impreuna cu colegii de la Memorial Sloan-Kettering Cancer Center din New York si de la Universitatea din acest oras au descoperit un mecanism care explica cum fumul de tigara afecteaza ADN-ul, informeaza Agerpres. In anumite situatii, agentii externi precum expunerea la factori contaminanti de tipul fumului de tigara - afecteaza ADN-ul, modificandu-l din punct de vedere chimic, iar polimerazele 'citesc' ulterior in mod incorect secventa de ADN, in momentul elaborarii versiunii mutante. Pana in acest moment se stia foarte putin in legatura cu modul de actiune al acestui grup de polimeraze si vizavi de reactia lor in fata leziunilor genetice produse de agentii cancerigeni. Grupul de cercetatori amintit a descoperit detaliile procesului prin care polimerazele din familia Y sunt capabile sa evite duplicarea majoritatii mutatiilor produse de agentii cancerigeni.

Spitalele din Emiratele Arabe vor renunta la embrionii congelati

Tue, 23 Feb 2010 10:09:25 +0200

Conducerea unui spital public din Dubai, Emiratele Arabe, a anuntat ca se va debarasa de embrionii umani congelati, pana saptamana viitoare. Decizia reprezinta o consecinta directa a unei noi legi federale intrate in vigoare in urma cu doi ani, anunta publicatia "Khaleej Times", citata de evz.ro Legea emisa de Guvernul de la Abu Dhabi in 2008 interzice, din considerente religioase, stocarea in Emiratele Arabe Unite a embrionilor umani congelati. Astfel, aproximativ 5.000 de embrioni stocati in Dubai si in Centrul de Ginecologie si Fertilitate vor fi inlaturati. La acestia se adauga rezerve similare dintr-un alt spital situat la 150 de kilometri distanta de capitala Abu Dhabi. Publicatia citata nu spune si ce se va imtampla exact cu embrionii respectivi.

Eficienta terapiei cu celule stem, pusa sub semnul indoielii

Mon, 22 Feb 2010 13:03:48 +0200

Bancile de celule stem inseala parintii care depoziteaza celule stem, considera directorul Institutului Biologic de Celule Stem si Medicina Regenerativa al Universitatii Stanford din California, Irving Weissman. Potrivit omului de stiinta terapia cu celule stem nu da rezultatele scontate, anunta adevarul.ro. "Fac terapia si apoi lasa pacientii de capul lor, usurati de 50.000 - 150.000 de dolari pentru o terapie care nu are nicio sansa, bani luati de la o familie care are nevoie de ei in cazul unei boli incurabile", explica Weissman, adaugand ca "medicii clinicieni nespecializati in terapia cu celule stem" tind sa creeze magazine in tari cu reglementari medicale lejere. Omul de stiinta avertizeaza ca celulele mezenchimale au o capacitate limitata de a forma structura osoasa sau grasime si ca nu sunt capabile sa genereze creier, sange sau inima, in pofida a ceea ce cred oamenii. Specialistii romani avertizeaza ca nu exista nicio garantie in ceea ce priveste succesul terapiei...

Genomurile laureatilor Nobel isi dezvaluie secretele

Mon, 22 Feb 2010 12:33:48 +0200

Cercetatorii au la indemana totalitatea secventelor ADN-ului de la doi laureati ai Premiului Nobel. Dupa cel al geneticianului american James Watson, descoperitorul dublei spirale a ADN-ului si castigator al Premiului Nobel pentru medicina in 1962, exista acum genomul arhiepiscopului sud-african Desmond Tutu, care a primit Nobelul pentru pace in 1984, a relatat cotidianul francez Le Figaro, preluat de Agerpres. Rezultatele muncii de cercetare ale echipei internationale condusa de australiana Vanessa Hayes, au fost publicate joi, 18 februarie, in revista Nature. Desmond Tutu, 78 de ani, nu a fost implicat in studiu doar pentru distinctia acordata de comitetul Nobel, ca recunoastere a luptei sale impotriva apartheidului, ci sud-africanul bantu i-a interesat pe geneticieni si datorita amestecului originilor sale. Vanessa Hayer a analizat si genomul altor locuitori ai Africii de Sud, bosimanii. Aceasta populatie de vanatori si culegatori, care numara intre 70.000 si 100.000...

TEST - caz clinic nr. 141

Fri, 19 Feb 2010 17:24:17 +0200

Testul clinic nr. 141 a fost publicat in cadrul grupului Test Clinic. Pentru a accesa direct grupul urmati link-ul: Test clinic. Pentru a putea intra in grup este nevoie sa dati click pe butonul intra in grup, sa bifati optiunile pe care le doriti din meniul ce va aparea, dupa care veti executa click pe butonul salveaza. Postati apoi raspunsurile dvs. sub forma comentariilor in campul destinat. Va asteptam in grupul Test clinic.

Lepra - cauzata de factorul genetic

Thu, 18 Feb 2010 14:34:24 +0200

Genele responsabile de aparitia leprei au fost identificate de catre cercetatorii chinezi. Potrivit acestora, mutatiile a sapte gene par sa creasca riscul de declansare a leprei. Descoperirea contrazice teoria actuala, potrivit careia maladia nu este congenitala, dupa cum informeaza romanialibera.ro. "Medicii credeau ca boala este cauzata doar de un agent infectios, insa studiul nostru a descoperit ca ea este influentata de factorul genetic. Daca un parinte are aceasta boala, este foarte probabil ca si copiii sai sa sufere de aceasta maladie", a explicat Zhang Furen, cercetator la Shandong Provincial Institute of Dermatology and Venereology din nord-estul Chinei. In realizarea cercetarii au fost analizate genele provenind de la 706 de pacienti suferind de lepra si de la 1.225 de persoane sanatoase. Astfel, expertii au observat prezenta in numar mare a mutatiilor la nivelul a sapte gene, in cazul pacientilor suferind de lepra. In plus, cinci din cele sapte gene au rol in...

Dupa 30 de ani rezerva de ovule scade la 12%

Thu, 18 Feb 2010 11:06:06 +0200

Un studiu realizat de cercetatorii britanici a urmarit in premiera fertilitatea femeii de la nastere pana la intrarea la menopauza, informeaza adevarul.ro. Rezultatele studiului arata ca atunci cand ajung la varsta de 30 de ani, femeile mai au doar 12 % din ovulele cu care se nasc. La 40 de ani, situatia este si mai sumbra deoarece rezerva scade la 3%. „Unele femei asteapta urmatoarea promovare sau partenerul ideal pentru a avea un copil si adesea nu realizeaza cat de drastic li se imputineaza rezerva ovariana dupa varsta de 35 de ani", precizeaza Tom Kelsey, medic la Universitatea "St. Andrews", unul dintre specialistii care au realizat studiul. Cercetarea a fost realizata pe un esantion de 325 de femei de varste diferite. Toate informatiile au fost indexate pe un program care a estimat gradul de declin al rezervei de ovule de-a lungul timpului.

Biochimia procesului de imbatranire, descoperita

Thu, 18 Feb 2010 10:39:03 +0200

Una dintre cele mai mari enigme ale biologiei este legata de felul in care imbatranesc celulele. Astfel, o echipa internationala de oameni de stiinta, colaborand sub coordonarea Universitatii din Newcastle, in nord-estul Angliei a descoperit raspunsul la aceasta problema, informeaza Agerpres. Desi complex, raspunsul cercetatorilor nu ofera reteta unui elixir al tineretii sau al prelungirii vietii. Insa, oamenii de stiinta sustin ca dezlegarea acestei enigme va duce la aparitia unor medicamente mai bune pentru afectiunile legate de imbatranire, asa cum sunt diferite forme de diabet si afectiunile cardiace. Procesul de imbatranire al celulelor, determinat prin metode moderne Echipa de cercetatori de la Universitatea din Newcastle, colaborand cu oameni de stiinta de la Universitatea din Ulm, Germania, a folosit o abordare comprehensiva in biologie, folosind modele computerizate si o serie de experimente de laborator pe culturi de celule si pe cobai modificati genetic, pentru...

Centru destinat persoanelor cu boli rare

Thu, 18 Feb 2010 07:54:10 +0200

Centrul pilot de referinta pentru bolile rare din Romania va fi construit in Zalau si va costa aproximativ un milion de euro, informeaza Agerpres. Banii sunt alocati de la Guvernul norvegian. Practic, va fi reabilitata o cladire din Zalau care a fost data in folosinta gratuita Asociatiei Prader Willi Romania (APWR) pentru o perioada de zece ani. Lucrarile la acest centru se vor finaliza in februarie anul viitor cu ocazia sarbatoririi Zilei Internationale a Bolilor Rare in Romania. "Actualmente suntem in faza de evaluare a ofertelor pentru lucrarile de reabilitare si speram ca in luna martie sa se demareze efectiv lucrarile. Termenul de finalizare ar fi luna aprilie a anului viitor, insa ne-am dori ca totul sa fie gata pana in luna februarie, de Ziua Internationala a Bolilor Rare in Romania. Costurile de reabilitare si dotare cu echipamente si mobilier se ridica la aproape un milion de euro", a declarat Dorica Dan presedintele APWR. Aceasta a mai precizat ca acest centru...